Геномы ста тысяч россиян занесут в базу данных
В России началась масштабная работа по созданию базы данных, хранящей полные геномы. Проектом «100000+Я» занимается Центр полногеномного секвенирования. В базу внесут геномы ста тысяч граждан страны. Руководитель проекта Константин Северинов* рассказал о целях и важности проводимой работы.В базу геномов занесут данные 70 тысяч добровольцев (работников «Роснефть») и 30 тысяч пациентов разныхбольниц. Затем будет проведено секвенирование геномов (расшифровка), необходимая для дальнейшего сравнения. По словам Северинова, изучение генетической природы заболевания поможет в постановке молекулярногодиагноза. У больных людей имеется «поломка» гена, вызывающая заболевание. У здоровых таких изменений вДНК нет.
Однако у людей с одним и тем же заболеванием молекулярные причины болезни могут отличаться. Изучение генов позволит понять, какие именно изменения произошли в ДНК. Это необходимо для выбора наиболее действенноголекарства. Другими словами, анализ генома поможет в выборе эффективной терапии.
Все люди – варианты одного генетического «текста», содержащего более 6 млрд «букв». Но у каждого из насгеном уникальный. Отличия в генах тоже разные. Большинство изменений не представляют угрозу, ониопределяют индивидуальность человека, например, его внешность. Однако некоторые изменения приводят квозникновению генетических заболеваний.
Анализ геномов россиян поможет расширить знания в области изучения ДНК и выявить изменения, приводящие к появлению заболеваний. Также геномная информация важна в вопросах планирования семьи. Развитие технологий прочтения геномов приведет, по мнению экспертов, к улучшению качества жизни. В будущем секвенирование генома станет рутинным анализом, доступным большинству людей.
ссылка*Константи́н Ви́кторович Севери́нов (род. 12 декабря 1967 года, Ленинград, РСФСР, СССР) — специалист в области молекулярной биологии (регуляция транскрипции генов бактерий), профессор Сколковского института науки и технологий[1], профессор Ратгерского университета (Нью-Джерси, США), заведующий лабораториями в Институте молекулярной генетики Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» и Институте биологии гена РАН.
Биолог Константин Северинов 15 лет проработал в США. За это время он стал учёным мирового уровня, получил звание профессора и собственную лабораторию в Университете Ратгерса (Нью-Джерси). Однако пять лет назад вернулся в Россию. Теперь работает на две страны: здесь он руководит лабораториями в Институте молекулярной генетики РАН и Институте биологии гена РАН.
Геномы ста тысяч россиян занесут в базу данных (Прочитано 945 раз)