9 самых загадочных болезней современности, которые ставят в тупик
Современная медицина достигла значительных высот. Врачи уже давно практически научились творить чудеса. Однако и в настоящее время еще есть немало загадочных и зачастую неизлечимых болезней, которые ставят в тупик самых известных и именитых врачей.
Синдром Моргеллона
Это довольно неприятная болезнь, при которой пациент постоянно ощущает зуд и жжение на коже. С развитием патологии образуются раны, из которых выходят волокна непонятного происхождения.
Казалось бы, обычное кожное заболевание. Но после многочисленных исследований установить его природу так и не удалось. Некоторые врачи считают, что это следствие психического расстройства. Другие утверждают, что заболевание имеет вполне реальную природу.
Липодистрофия БерардинеллиПри такой патологии жировая ткань накапливается в печени и других внутренних органах. При этом она полностью отсутствует в «нужных» местах (в подкожном пространстве). Из-за этого больные похожи на атлетов с рельефной выраженной мускулатурой. Еще одной характерной особенностью являются увеличенные гениталии.
Но не все так радужно. Болезнь сопровождается легким умственным расстройством и тяжелыми патологиями внутренних органов. Диагностируется у 1 из 10 млн детей.
Интересно! Самая обычная простуда приносит урон в миллиарды долларов мировой экономике. Ведь она отправляет на больничный огромное количество трудоспособных жителей планеты. Однако эффективной вакцины от нее придумать так и не удалось.Синдром Бенджамина БаттонаЭто состояние, при котором у взрослого человека наблюдается обратное развитие. То есть, умственные способности постепенно снижаются и приводят пациента к состоянию младенца.
Мандибулоакральную дисплазию называют болезнью Бенджамина Баттона, в честь вымышленного персонажа, который родился старым и молодел вплоть до самой смерти.
По данным Национальной организации редких заболеваний, во всем мире официально зарегистрировано лишь около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии.
Двухлетняя британка страдает от «болезни Бенджамина Баттона» — мандибулоакральной дисплазии
Дефицит Рибоза-5-фосфат изомеразыСимптомы заболевания схожи с предыдущей патологией. Кроме того, также наблюдаются атрофия зрительного нерва, эпилепсия и ряд мутаций. Самое необычное в этой болезни, что ученым не удается установить причину и предложить лечение. А все из-за того, что отсутствуют пациенты. Ведь заболевание диагностировано всего у одного человека, который родился в 1984 году.
Синдром пивоварниЭто патология, при которой неправильно работает пищеварительная система. При попадании пищи в желудок она преобразуется в метанол. Причем в достаточном для сильного опьянения количестве. Таким образом пациенты рано умирают от алкоголизма, даже если абсолютно не употребляют спиртного.
Интересно! Среди психических расстройств самым загадочным является шизофрения. Науке до сих пор неизвестно, почему она появляется и как ее диагностировать на ранних стадиях.
Прозопагнозия
Эта патология не имеет внешних проявлений. Однако причиняет пациентам немало дискомфорта. Ведь они не в состоянии запоминать лица людей, включая и свое собственное. Дело здесь не в проблемах со зрением. Больные прекрасно видят черты лица, но не могут их запомнить.
Фибродисплазия
Это состояние, когда все мышцы и связки постепенно превращаются в костную ткань. Фактически человек становится живой статуей. Процесс не затрагивает только сердечную и глазные мышцы, диафрагму и язык. То есть, пациент способен жить, дышать, видеть, но при этом полностью лишен движения. На сегодня известно всего сто таких случаев.
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия встречается не часто: в среднем по миру с ней рождается 1 ребенок на 2 миллиона. В России насчитывается всего около 70 человек с ФОП.
Как и когда наука узнала о ФОПИстория изучения ФОП начинается с конца XVII века, когда французский врач Гай Пэтин в 1692 году в письме своему коллеге описывает пациентку: «Сегодня я увидел женщину, которая стала твердой, как дерево».
Затем в 1736 году английский хирург Джон Фрике обращается в Лондонское королевское общество с описанием необычного случая: «Пришел с виду здоровый мальчик 14 лет с единственным вопросом: что нужно сделать, чтобы исцелить его от множества больших опухолей на спине? Они возникали из ребер, всех позвонков, шеи и доходили вплоть до крестца, по форме напоминали разветвления коралла, образовывая что-то в виде корсета». Поэтому это заболевание также называют «
болезнью второго скелета».
Что же лежит в основе процесса, в результате которого формируется «скелет в скелете», подобно панцирю черепах?
ФОП известна человечеству с конца XVII века, однако более подробное изучение причин и механизмов заболевания началось лишь в конце прошлого столетия и связано оно с деятельностью двух американских врачей — Фредерика Каплана и Майкла Заслоффа.
В 1989 году они открыли исследовательский проект по изучению ФОП на базе медицинского университета Пенсильвании, впоследствии там появилась и молекулярная лаборатория. В 2006 году им удалось найти единственную и достоверную причину возникновения этой болезни — ей оказалась всего лишь единичная мутация, «поломка» гена ACVR1.
Многие молекулярные этапы развития ФОП остаются неизвестными.
Ихтиоз
Патология врожденная. Проявляется огрубением кожи. На ней появляются глубокие трещины, формируя ромбовидный узор. Также изменены формы носа, рта и глаз. Из-за этого болезнь прозвали
синдромом Арлекина.
Аллергия на воду
При условии, что жидкость нам необходима для жизни, это не самое приятное состояние. При контакте кожи с водой появляются высыпания, пятна, зуд. Болезнь описана в 1964 году. До нынешнего времени причин такого состояния, как и эффективного лечения, не выявлено.
Из позитивного – эти болезни на практике, благо, встречаются редко. Потому и лечение их не продумано медициной современности до мелочей. Зато куда более частые заболевания лечатся успешнее.
ссылка
Тема: 9 самых загадочных болезней современности, которые ставят в тупик (Прочитано 2003 раз)
