G12.2 "Болезнь Хокинга"

[Амиша]

4

Сначала определение:
Боковой амиотрофический склероз (БАС; Amyotrophic Lateral Sclerosis) - это нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью центральных и/или периферических мотонейронов, неуклонным прогрессированием и летальным исходом (исходя из того, что в основе заболевания лежит избирательное поражение мотонейронов БАС также называют «болезнь двигательного нейрона»; в литературе БАС также обозначается как болезнь Шарко, болезнь Лу Герига). Гибель указанных выше мотонейронов проявляется атрофиями скелетных мышц, фасцикуляциями, спастичностью, гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками при отсутствии глазодвигательных и тазовых нарушений.



БАС наблюдается во всем мире повсеместно. Частота встречаемости БАС в странах Европы составляет 2 - 16 больных на 100 тысяч человек в год. В 90% это спорадические случаи. Лишь 5 - 10% приходится на наследственные (семейные) формы. Обычно проходит около 14 месяцев от момента появления первых симптомов заболевания до постановки окончательного диагноза у пациентов с БАС. У мужчин БАС наблюдается чаще. В то же время частота встречаемости заболевания при семейных формах БАС не имеет достоверного различия между мужчинами и женщинами. Наиболее часто БАС дебютирует в возрасте 47 - 52 года при его семейных вариантах и в 58 - 63 лет при спорадических формах заболевания. По данным зарубежных авторов, значимыми факторами риска развития БАС являются мужской пол, возраст старше 50 лет, курение, механическая травма, полученная в течение 5 лет до начала болезни, занятия спортом и интенсивный физический труд. Болезнь практически не наблюдается после 80 лет. Средняя продолжительность жизни больных БАС составляет 32 месяца (однако продолжительность жизни некоторых больных БАС может достигать 5 - 10 лет после начала заболевания).



Типичным клиническим признаком БАС являются фасцикуляции - видимые непроизвольные сокращения отдельных мышечных групп. Заболевание не влияет на способность человека видеть, чувствовать запах, вкус, слышать или ощущать прикосновение. Возможность контролировать глазные мышцы почти всегда сохраняется, кроме исключительных случаев, что бывает очень редко.



Первыми признаками болезни, на которые обращают внимание пациенты, являются двигательные нарушения. Отмечается слабость в руках, развивается атрофия мышц плечевого пояса, верхних конечностей, наблюдаются фасцикулярные сокращения. Нарастает слабость в ногах, повышается мышечный тонус, лицо становится амимичным, наблюдается гиперсаливация. Голова больного свисает. Интеллект сохранен до конца жизни больного. Сенсорных расстройств, как правило, не бывает, функция тазовых органов не нарушена.



99,99% бремени по уходу ложится на плечи членов семьи больных БАС. БАС ведет к возможному истощению физических, эмоциональных и финансовых ресурсов. В России более 8 500 больных БАС, в Москве более 600 больных БАС, хотя это число официально постоянно занижается.

Самые известные русские, заболевшие БАС - Дмитрий Шостакович, Владимир Мигуля. Возможно, вы еще Мао Цзэдуна знаете. Впрочем, их много...

valkiriarf