Генные заболевания встречаются довольно часто, и, как правило, они не вносят никаких изменений во внешний облик человека. Они появляются, когда ДНК человека повреждается на уровне гена. Многие генные болезни связаны с неправильным обменом веществ: та же непереносимость лактозы также относится к этой группе заболеваний. Но некоторые из подобных отклонений видны визуально, например, альбинизм. Но есть такие генетические мутации, которые лишают больного полноценной жизни и даже человеческого вида. Специалисты в разных уголках мира думают о том, как помочь таким людям.
Адреногенитальный синдром
Люди с адреногенитальным синдромом рождаются с двумя видами половых органов: мужскими и женскими. То есть это не мальчик и не девочка. Внутри они устроены по-женски, а наружные половые органы выглядят как мужские.
Прогерия
Прогерия ― редкое генетическое заболевание, сегодня в мире зафиксировано примерно 3 500 случаев этой страшной болезни. При прогерии организм стареет очень быстро, изнашиваются кожа и внутренние органы. В среднем люди, страдающие этим заболеванием, живут до 13 лет, реже ― до 20 лет. Известен только один случай, когда больной перешагнул 27-летний возраст.
Синдром Юнера Тана
Болезнь Юнера Тана открыта совсем недавно. Сначала ученые предполагали, что это обратная ступень эволюции, так как больные передвигаются исключительно на четвереньках. Однако после исследований медики пришли к выводу, что это генетическая мутация, которая влияет на работу мозжечка, а он, в свою очередь, отвечает за равновесие и движения. К сожалению, люди с такими нарушениями не могут пользоваться инвалидным креслом, поэтому им приходится приспосабливаться к жизни и передвигаться на четвереньках.
Гипертрихоз
Раньше эту болезнь называли «синдромом оборотня». У больных наблюдается избыточный рост волос, причем в тех местах, где их не должно быть. Встречается гипертрихоз очень редко, примерно у одного человека на миллиард. В Средние века таких людей обходили стороной, так как считали проклятыми.
Эктродактилия
При этом врожденном пороке развития у человека страдают конечности: ребенок появляется на свет с недоразвитыми пальцами на руках или ногах. Иногда руки или ступни могут напоминать клешни. На севере Зимбабве живет племя вадома, у них подобное отклонение встречается очень часто. Правда, основная причина в том, что браки у этого народа запрещено заключать с людьми из другого племени, поэтому заболевание передается по наследству.
Синдром Протея
У больных синдромом Протея очень быстро растут кожные покровы и кости, а на отдельных частях тела появляются опухоли. Одним из самых известных людей, страдавших этим редким генетическим заболеванием, был Джозеф Меррик, которого прозвали Человек-слон. Меррик задохнулся во сне: его ткани постоянно росли, и однажды шейный отдел попросту не выдержал.
Синдром Марфана
Синдром Марфана встречается довольно-таки часто, один человек из 20 тысяч страдает этим генетическим заболеванием. Проявляется болезнь следующим образом: кости рук и ног растут непропорционально, это связано с патологиями соединительных тканей. У больных обычно очень длинные пальцы, вытянутые руки и ноги. В развитых странах синдром Марфана вполне успешно лечится, поэтому люди с этим заболеванием доживают до преклонного возраста.
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
Это генетическое заболевание встречается очень редко и протекает очень тяжело. ФОП еще называют «болезнью второго скелета»: в организме мышцы, связки и сухожилия постепенно превращаются в кости. Часто болезнь начинает проявляться при травмах: в тех местах, где должен идти привычный для организма противовоспалительный процесс, начинает расти кость.
Источник: ссылка
Восемь жутких генетических мутаций, которые встречаются у людей (Прочитано 2301 раз)