Девятилетнюю рязанку поразила редкая генетическая болезнь 
Девятилетнюю рязанку поразила редкая генетическая болезнь
Семье, проживающей в Рязанской области, требуются деньги на лечение дочери от редкого генетического заболевания. Сообщение об этом появилось в соцсети «ВКонтакте».
Девятилетняя Саша заболела внезапно. Сначала девочка стала жаловаться на сильную головную боль и частую тошноту. А затем умница Саша, при поступлении в первый класс удивлявшая учителей скорочтением и быстрым решением математических задачек, вдруг перестала понимать школьную программу.
«Болезнь начала развиваться так быстро, что мы не могли поверить в происходящее, — рассказывает ее мама. — Например, я говорю Саше: «Почитай». А она в слезы. Спрашиваю: «Что произошло? Почему ты плачешь?». Она отвечает: «Я не могу». Не может прочитать текст, представляете? Почему-то не может».
В МГМУ им. Сеченова поставили примерный диагноз — туберозный склероз. Это редкое генетическое заболевание, характеризующееся поражением нервной системы в виде олигофрении и возникновением новообразований различной локализации. Однако после ряда анализов этот диагноз не подтвердился, поставили новый — слабоумие.
Сашино состояние ухудшалось. Начались проблемы с речью. Она стала разговаривать невнятно, лепетать, как маленький ребенок. МРТ показало, что у девочки повреждены лобные доли головного мозга. Через несколько месяцев на повторном МРТ выявилась отрицательная динамика — субатрофия лобных долей.
Семья Соловьевых просит о помощи. Необходимо срочно установить причину болезни, найти «сломанный ген». Может быть, еще не поздно повернуть все вспять, и при правильно подобранном лечении у Саши есть шанс нагнать в развитии сверстников.
Комплексное исследование — генетическое секвенирование экзома, при котором обследуются все 20 тыс. генов человека, стоит 100 тыс. рублей. Огромная сумма для многодетной семьи: у Соловьевых девять детей — двое своих и семеро приемных.
Подробнее на Ya62.ru:
ссылка
Девятилетнюю Сашу из Рязани поразила редкая генетическая болезнь (Прочитано 1954 раз)