Тема: Девочка с лицом бабушки: пятилетний ребенок из Ростова за год стареет на восемь (Прочитано 1077 раз)

ис

6

Девочка с лицом бабушки: пятилетний ребенок из Ростова за год стареет на восемь лет
Как в Ростове живет пятилетняя девочка, которая стремительно стареет

Редкое генетическое заболевание заставляет организм Мелании преждевременно стареть

Пятилетняя Мелания за год стареет на восемь лет. Это происходит из-за редкого генетического заболевания - прогерии. В России известны четыре ребенка с таким недугом. Маленькая ростовчанка — одна из них.

Из-за болезни у малышки нет волос, бровей и ресничек. Девочка не может плотно закрывать глазки, из-за чего роговица пересыхает. В пять лет она весит 10 килограммов при норме от пятнадцати. И у нее почти нет жировой прослойки: кожа такая тонкая, что видна венозная сеть. А из-за проблем с суставами малышка передвигается, как кузнечик - на полусогнутых ножках.

Малышка - всеобщая любимица в семье

"ДОЧЬ ОДНОЙ НОГОЙ В МОГИЛЕ"

У Оксаны Буяновой — три дочери. София и Александра — здоровы, младшая — неизлечима больна.

- Мелания родилась в срок, с нормальным весом. Поначалу врачей настораживал лишь ее неестественно плотный живот, - вспоминает мама девочки.

С каждым днем малышке становилось хуже: тельце отекало, кожа твердела и была на ощупь как дерево. Кроха не могла есть и все время кричала.

Врачи Областного перинатального центра направили необычную пациентку в Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии. Но и там помочь не смогли.

Окружающий мир - прекрасен и удивителен

Только неонатолог Галина Павленко, к которой Оксана пришла на прием, с первого взгляда определила склерему новорожденных. Эта редкая патология вызывает отеки, уплотнение кожи и обезвоживание. А ребенок может умереть от дыхательной и сердечной недостаточности.

- Врач сказала, что дочь одной ногой в могиле - ее надо спасать!

Меланию госпитализировали в Областную детскую клиническую больницу. Назначили гормональный препарат. Постепенно склерема отступила.

Оксана пыталась понять, почему болезнь поразила дочь, однако точная причина неизвестна. Считается, что склерема связана с нарушениями иммунитета и наследственностью.

Родители стараются сделать жизнь Мелании яркой и насыщенной

У ОДНОГО ИЗ 8 МЛН НОВОРОЖДЕННЫХ

Время шло. Мелания плохо набирала вес и почти не росла. Знакомый специалист посоветовал выполнить генетический анализ. Деньги на исследование стоимостью около ста тысяч рублей пришлось собирать через благотворительный фонд.

Мелания любит подражать старшей сестре - десятилетней Софии

Спустя несколько месяцев родители получили на электронную почту результат из московской лаборатории. Диагноз сразил семью наповал: у Мелании обнаружили «прогерию» или синдром Хатчинсона - Гилфорда.

- Он встречается примерно у одного из 4-8 миллионов новорожденных. Жестокий недуг заставляет организм человека рано и быстро стареть: на восемь лет за год. Недаром прогерию называют «болезнью Бенджамина Баттона» - по имени литературного персонажа, который родился на свет старичком. Со временем у детей развиваются болезни, характерные для пожилого возраста: остеопороз, атеросклероз и патологии сердца. Они умирают подростками от инфарктов или инсультов.

Мелания любит ходить на гандбольные матчи

В ДЕТСКИЙ САДИК НЕ ВЗЯЛИ

Пока Оксана пыталась справиться с ударом, ее сестра и старшая дочь нашли в Интернете родителей других детей с прогерией. Они поделились своим опытом в борьбе с коварной болезнью. Рассказали о препарате, улучшающем состояние сосудов. Ведь были случаи, когда люди с синдромом Хатчинсона - Гилфорда перешагивали двадцатилетний рубеж. С тех пор семьи постоянно общаются и поддерживают друг друга.

Маленькая ростовчанка регулярно проходит обследование в Клиническом центре московского медуниверситета имени И.М. Сеченова. Ей нужно постоянно принимать витамин D для укрепления костей, препараты для хорошей работы сосудов и печени. А еще девочка нуждается в специальном питании с легким для усвоения белком и глюкозой.

Как и все дети Мелания обожает плескаться в водоемах

Мелания отличается от сверстников только внешне — внутри она такой же ребенок, как все. Любит прыгать, плавать, танцевать, играть, кататься на качелях и мастерить поделки. Тянется к другим ребятишкам.

Вот только в детский садик особенного ребенка не взяли. Оксана так и не добилась от заведующей причины отказа. Бороться не стала — ей дорога каждая секунда, проведенная с дочерью.

- Мы стараемся наполнить будни Мелании яркими впечатлениями - ходим на спектакли, спортивные соревнования, в бассейн.

Пятилетняя девочка словно торопится жизнь, ведь каждый отвоеванный у болезни день для нее бесценен.